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童險割脾臟 中榮首例WAS臍帶血移植成功

嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了,爸媽可能要提高警覺!陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便,莫名瘀青和反覆感染,2歲前幾乎每周跑醫院;3歲時,爸媽更被預告5歲要割脾臟,卻始終找不出病因。臺中榮總兒童血液腫瘤科張德高主任、黃芳亮主任團隊,不僅為陳小弟找出病因是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS, Wiskott-Aldrich症候群),更透過臍帶血移植,讓多年來飽受不明病因所苦的陳小弟,不用割脾臟,不再滿身瘀青,也不用夜夜跑急診,臺中榮總團隊19日為陳小弟舉辦一場溫馨的慶生會。

臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮表示,陳小弟致病原因是位於X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變,先前經常感染,移植後已超過一年,追蹤有問題的基因已經沒問題,為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。眾所周知,臍帶血幹細胞可用於血液疾病,但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病,「治療的方式與時俱進,可能幾年前還沒有,而幾年後已有新技術,當突變基因無法矯正時,可改用置換的方式,國外已有許多案例,例如美國杜克大學等移植醫學中心,除了癌症治療之外,還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。」

臺中榮總近年來進行不少造血幹細胞移植,技術成熟,感染控制尤其專業。黃芳亮主任談到,「自前主任張德高醫師起,兒童血液腫瘤科10幾年來至少已進行80例造血幹細胞移植,包括自體、異體和親屬間的臍帶血及周邊血移植,在抗生素的使用上能更早或更精準,這些經驗讓我們對一些急性的威脅性並不擔心。

至於移植後排斥問題,國外大約10%,在中榮兒科並不多,70~80例中,真正移植後嚴重排斥例如皮膚潰爛的大約只有1~2個。未來持續要努力方向是臍帶血長起來的量,希望能有更好的掌握。」

訊聯生技表示,精準醫學期待人人受惠,在預防、個人醫學以及健康照護等領域有所突破,陳小叡的歐德里症候群(WAS),以往確診不易,產前尚未有合適的檢測可得知,今年集團推出的「孕知因-多疾病帶因篩檢」已可檢測出WAS帶因,如果懷孕前得知家族中男性成員有疾病史,可透過孕知因測出女性是否帶因,即早測知寶寶患病風險也能盡快透過臍帶血改善;或進一步做「超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra PGD)」,提前運用人工生殖,生下健康寶寶。

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